Ústav lékařské genetiky

Komplexní lékařsko-genetická péče podle Koncepce oboru lékařská genetika MZ ČR. Genetické poradenství celého spektra geneticky podmíněných vrozených vývojových vad a dědičných onemocnění. Využívá bohaté nabídky vlastních aktualizovaných sborníků a počítačových dysmorfologických databází (LDDB). Vedení dokumentace pacientů s geneticky podmíněnými abnormalitami. Její archivace.

Izolace a uchování DNA, identifikace osob, DNA analýzy vybraných genů v oblasti dědičných nádorových onemocnění, monogenních onemocnění a v poslední době i některých multifaktoriálních neurodegenerativních chorob. Další náplní laboratoře je prenatální diagnostika, především vyšetření nejčastějších aneuploidií a neinvazivní stanovení krevní inkompatibility plodu.

Využíváme moderní molekulárně-genetické metody včetně NGS, digitální PCR, real-time PCR a kapilární elektroforézy pro účely QFPCR, Sangerova sekvenování a MLPA.

Laboratoř zajišťuje vyšetření karyotypu plodu z choriových klků, plodových vod a tkání po spontánním či umělém ukončení těhotenství; tkáňovou kultivaci pro další vyšetření (biochemická, DNA analýza atp.). Dále zajišťujeme vyšetření metodou fluorescenční in situ hybridizace (lymfocyty, bukální stěr, amniocyty, choriové biopsie, spermie) k cílené detekci aneuploidií,  mikrodelecí u mikrodelečních syndromů, detekci mozaik, dořešení strukturálních přestaveb. V indikovaných případech provádíme cílené testování metodou Multiple Ligation- dependent Probe Amplification (MLPA) zaměřenou na na rychlou detekci změn v genomu podmiňujících genetická  onemocnění  (mikrodeleční/mikroduplikační syndromy, dořešení strukturálních přestaveb, cílené vyšetření genu SHOX, genu NPHP1, genů asociovaných s mikrocefalií, s vrozenými vývojovými vadami srdce či s autismem apod.) (periferní krev, plodová voda, choriové klky, zaslané vzorky DNA) včetně zjišťování metylačního profilu v případech podezření na syndromy spojené s poruchou imprintingu (vyloučení UPD, epigenetické mutace) – Prader-Willi/Angelman, Silver-Russell/Beckwith-Wiedemann, Kagami-Ogata/Temple syndromy. Dále zajišťujeme celogenomové vyšetření  zaměřené na detekci změn počtu kopií chromosomových segmentů metodou aCGH (periferní krev, plodová voda, choriové klky, zaslané vzorky DNA).

Laboratoř provádí cytogenetické vyšetření chromozomů z periferní krve a stanovení tzv. karyotypu. Jedná se o analýzu chromozomového vybavení buněk, kdy odchylka v počtu nebo struktuře chromozomů znamená patologický nález, s různými možnými dopady.

Vyšetření se dělá při podezření na chromozomální vadu, nejčastěji u pacientů s vrozenými vývojovými vadami, s poruchami plodnosti, u dárců spermií a dárkyň oocytů.
V laboratoři se rovněž provádí molekulárně-cytogenetické vyšetření metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH), kterou jsou ověřovány nalezené abnormity v karyotypu, upřesňovány hraniční cytogenetické nálezy a diagnostikovány mikrodeleční syndromy.

Naše laboratoř dále vyšetřuje frekvenci získaných chromozomálních aberací při dlouhodobé expozici mutagenním faktorům.

Laboratoř je vybavena nejmodernějšími analyzátory obrazu (LUCIA a LUCIA FISH) pro klasické cytogenetické a molekulárně-cytogenetické vyšetření od firmy Laboratory Imaging a mikroskopy od firmy Olympus (BX41, BX51, BX60).

Všechny naše laboratoře jsou akreditovány dle normy ISO 15189:2013. Laboratoře se pravidelně úspěšně účastní mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických  a molekulárně genetických laboratoří  (CEQA – Cytogenetic European Quality Assessment, EMQN (European Molecular Genetics Quality Network).