Ústav lékařské genetiky

Komplexní lékařsko-genetická péče podle Koncepce oboru lékařská genetika MZ ČR. Genetické poradenství celého spektra geneticky podmíněných vrozených vývojových vad a dědičných onemocnění. Využívá bohaté nabídky vlastních aktualizovaných sborníků a počítačových dysmorfologických databází (LDDB). Vedení dokumentace pacientů s geneticky podmíněnými abnormalitami. Její archivace.

Laboratoř DNA využívá široké spektrum metod molekulární genetiky pro vysoce specializovanou molekulárně genetickou diagnostiku v následujících oblastech:

Dědičné choroby: WES resp. virtuální panely pro vyšetření jedinců s dědičnými chorobami a členů jejich rodin pro identifikaci genetických mutací, které způsobují dědičné onemocnění.

Nádorová onemocnění: analýza mutací panelu vybraných genů u osob s nádorovým onemocněním, nebo rodinných příslušníků s rizikem vzniku nádorového onemocnění (prediktivní a prognostické testování).

Prenatální diagnostika: detekce chromozomových aberací a závažných dědičných onemocnění u plodu během těhotenství, neinvazivní stanovení krevní inkompatibility plodu.

Pracovníci laboratoře jsou pravidelně zapojeni do vědeckých projektů, pre i postgraduální výuky a vzdělávání a účastní se vývoje a implementace nejnovějších metod molekulární genetiky do laboratorní praxe. Laboratoř pravidelně participuje na externím hodnocení kvality práce laboratoří v souladu s národními i evropskými standardy.

Laboratoř provádí cytogenetické vyšetření chromozomů z periferní krve – stanovení tzv. karyotypu a vyšetření karyotypu plodu z choriových klků, plodových vod a tkání po spontánním či umělém ukončení těhotenství. Dále laboratoř zajišťuje tkáňovou kultivaci pro další vyšetření (biochemická, DNA analýza atp.). V laboratoři se rovněž provádí molekulárně-cytogenetické vyšetření metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH), kterou jsou ověřovány nalezené abnormity v karyotypu, upřesňovány hraniční cytogenetické nálezy a diagnostikovány mikrodeleční syndromy. V indikovaných případech provádíme cílené testování metodou Multiple Ligation- dependent Probe Amplification (MLPA) zaměřenou na rychlou detekci změn v genomu podmiňujících genetická onemocnění  (mikrodeleční/mikroduplikační syndromy, dořešení strukturálních přestaveb) (periferní krev, plodová voda, choriové klky, zaslané vzorky DNA) včetně zjišťování metylačního profilu v případech podezření na syndromy spojené s poruchou imprintingu (vyloučení UPD, epigenetické mutace) – Prader-Willi/Angelman, Silver-Russell/Beckwith-Wiedemann, Kagami-Ogata/Temple syndromy. Dále zajišťujeme celogenomové vyšetření zaměřené na detekci změn počtu kopií chromosomových segmentů metodou aCGH (periferní krev, plodová voda, choriové klky, zaslané vzorky DNA).

Naše laboratoř dále vyšetřuje frekvenci získaných chromozomálních aberací při dlouhodobé expozici mutagenním faktorům.

Laboratoř je vybavena nejmodernějšími analyzátory obrazu (LUCIA a LUCIA FISH) pro klasické cytogenetické a molekulárně-cytogenetické vyšetření od firmy Laboratory Imaging a mikroskopy od firmy Olympus (BX41, BX51, BX60).

Všechny naše laboratoře jsou akreditovány dle normy ISO 15189:2023. Laboratoře se pravidelně úspěšně účastní mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických a molekulárně genetických laboratoří (GENQA – Genetic European Quality Assessment, EMQN (European Molecular Genetics Quality Network).

Laboratoř provádí cytogenetické vyšetření chromozomů z periferní krve a stanovení tzv. karyotypu. Jedná se o analýzu chromozomového vybavení buněk, kdy odchylka v počtu nebo struktuře chromozomů znamená patologický nález, s různými možnými dopady.

Vyšetření se dělá při podezření na chromozomální vadu, nejčastěji u pacientů s vrozenými vývojovými vadami, s poruchami plodnosti, u dárců spermií a dárkyň oocytů.
V laboratoři se rovněž provádí molekulárně-cytogenetické vyšetření metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH), kterou jsou ověřovány nalezené abnormity v karyotypu, upřesňovány hraniční cytogenetické nálezy a diagnostikovány mikrodeleční syndromy.

Naše laboratoř dále vyšetřuje frekvenci získaných chromozomálních aberací při dlouhodobé expozici mutagenním faktorům.

Laboratoř je vybavena nejmodernějšími analyzátory obrazu (LUCIA a LUCIA FISH) pro klasické cytogenetické a molekulárně-cytogenetické vyšetření od firmy Laboratory Imaging a mikroskopy od firmy Olympus (BX41, BX51, BX60).

Všechny naše laboratoře jsou akreditovány dle normy ISO 15189:2013. Laboratoře se pravidelně úspěšně účastní mezinárodního systému kontroly kvality cytogenetických  a molekulárně genetických laboratoří  (CEQA – Cytogenetic European Quality Assessment, EMQN (European Molecular Genetics Quality Network).